1.团队基本情况和业绩

美国Jackson实验室基因组学资深科学家阮一骏教授精准医学团队，建立了当今世界最先进的基因组学研究方法体系-（全基因组双末端标记测序系统Paired-End-Tag，PET），在此基础上，开发了DNA-PET, RNA-PET，CHIP-PET和RICH-PET等多种组学技术平台。以上系统化的平台不仅可以解释非传统的融合转录物及结构异常，而且使得研究者能够从基因组结构变化到转录组调控层面深入展示人类功能基因组信息，使得该团队在疾病的基因诊断技术、肿瘤精准诊疗技术以及染色质三维结构与疾病发生的分子机制研究领域在国际上处于领先地位。团队获得NIH资助的RICH-PET项目及美国国家人类基因组研究所（NHGRI）资助ChIA-PET workshop等多项基金，而且为Jackson医学基因组学实验室首次获得NIH授权的四维核组学（4D Nucleome）研究中心资格认证，并再次入选ENCODE项目。团队共发表了103篇高水平的学术论文，其中包括Nature、Science、Cell、Nature Genetics、Nature Methods、PNAS、Genome Research等多项国际顶级杂志的论文。

团队主要致力于利用自身独特的各种测序平台及整合的计算分析手段研究异常染色质结构在肿瘤及其他复杂疾病发生过程中的分子机制，并将其转化为临床精准诊疗技术，为疾病提供全方位的精准“靶向”治疗方案。因此，团队的主要研究内容是围绕疾病的三维空间内基因组结构变化及其在临床疾病精准诊疗上的临床应用。

2．主要研究方向

1）临床无创基因检测；

2）肿瘤精准分子诊断临床检测项目研究与开发；

3）疾病与3D基因组学研究。

3. 团队带头人和核心成员

阮一骏教授 卫嘉玲教授 阮小安教授 庄旭敏副教授 郑瑚助理教授 王萍博士 郑梅珍博士