2021年10月的一天，一对夫妻抱着一个1月大的婴儿满脸喜悦来到深圳市人民医院内分泌科门诊，给医务人员发红鸡蛋，感谢之情溢于言表。

吴女士自13岁月经来潮后，开始逐渐出现月经不调，月经周期1-2个月不等，最长半年无月经。5年前结婚，未避孕下一直未孕，输卵管造影提示双侧输卵管通畅，丈夫精液化验均正常，外院多次就诊后诊断“多囊卵巢综合征”，经调整月经周期、抗雄激素、促排治疗后仍无效，曾经在外院接受两次“试管婴儿”辅助生育治疗，也仍然没有怀孕。经介绍，来到深圳市人民医院内分泌科徐丹主任门诊。

经过徐丹主任医师细致完善的临床检查，最终确诊吴女士患有“先天性肾上腺皮质增生症（CAH），非经典21羟化酶缺乏症”，对因治疗半年后，吴女士月经恢复正常，自然受孕，在与妇产科医生的配合下并最终顺利分娩一个健康的男婴，圆了做母亲的心愿。

相信大家对“先天性肾上腺皮质增生症”这个疾病很陌生，但是，现在很多医院新生儿足底血筛查主要查的三大疾病之一，就是先天性肾上腺皮质增生症，另外两个疾病是先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症，这也在另外一个方面说明该疾病的早期筛查是多么重要。

为了让更多的老百姓认识它，下面就给大家讲讲关于“CAH”的那些事！ 

什么是CAH？

CAH是一种常染色体隐性遗传病，由肾上腺皮质类固醇合成相关酶缺乏引起。不同肾上腺特异性酶的功能缺陷导致不同类型的CAH，其中由 CYP21A2 基因突变所致的21-羟化酶缺陷症是最常见的，占了 95%以上，发病率约为1/10 000～1/20 000。

21-OHD对于人体有哪些影响呢？

21-羟化酶缺陷症在临床上分为严重的经典型和轻微的非经典型，在成人中主要表现为轻微的非经典型，甚至无症状。

经典型21-羟化酶缺陷症又分失盐型、单纯男性化型，其中失盐型占75%且危害最为严重。由于此类患儿21-羟化酶完全缺乏，导致女性患儿出生时即表现为不同程度的外生殖器畸形（男性化，性别模糊），男婴在青少年时期表现为假两性性早熟。此型患儿典型特征为：出生1-4周左右出现呕吐、腹泻、体重不增、脱水、皮肤色素沉着、难以纠正的低血钠、高血钾、代谢性酸中毒、甚至休克，如救助不及时，极易因肾上腺危象导致新生儿死亡。

非经典型21-羟化酶缺陷症常无症状或表现为出生后雄激素过量引起的相应症状。在儿童期或青春期才出现男性化表现：男童为阴毛早现、性早熟、生长加速、骨龄提前；女童可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等。在成年时期，女性主要表现为月经紊乱、多为月经稀发，闭经、不孕可以伴有多毛、痤疮；男性主要表现为生精障碍和生育能力下降。

敲黑板，重点来了

深圳市人民医院内分泌科性腺疾病亚专业组成立于2004年，由当时的内分泌科李路主任牵头，组员包括徐丹医生、徐平医生、张睿医生等，目前已开设性腺专病门诊。随着对于性腺疾病的不断认识和临床工作的开展，深圳市人民医院内分泌科性腺亚专业组目前已常规开展CAH患者的诊治工作，在性发育异常疾病方面积累了一定的临床经验。目前规律随访CAH患者50余例，已有20余例21-OHD的女性成功怀孕分娩健康的婴儿。同时还诊治了包括雄激素不敏感综合征、Swayer综合征、性染色体异常疾病等罕见的性腺疾病。

各位市民朋友如有相关问题，欢迎垂询深圳市人民医院内分泌科。

徐丹副主任医师：每周二（二门诊）出诊