目前在我科开展的甲状腺细针穿刺检查中常规有两个检查项目：细胞病理学和BRAF基因检测。细胞病理学简单的理解就是看有没有癌细胞，那BRAF基因检测如何去判别呢？

我们先来了解一下BRAF基因的情况。BRAF基因位于7q34染色体上，是和肿瘤细胞的生长、分化和凋亡等密切相关的。BRAF基因突变后，其活性比BRAF没有突变的提高上百倍，将导致细胞异常增殖和分化。目前发现的与人类肿瘤相关的BRAF基因突变以V600E这个位点突变最为常见，常见于甲状腺癌和恶性黑色素瘤（划个重点：突变代表肿瘤是恶性的，无突变不代表不是恶性的）。

那为什么需要做BRAF基因检测？

1.  提高诊断的准确率。甲状腺细针穿刺细胞学检查（FNA）是目前评估甲状腺结节最可靠的手段，然而，仍有大约20-30%的甲状腺结节无法通过FNA明确诊断，同时做BRAF基因检测就可以明显提高穿刺结果的准确率。

2.  影响手术方案的选择。BRAF基因若存在突变，提示肿瘤侵袭性比较强，可能合并多个病灶，在手术方案的选择上，倾向于选择更大范围的手术方案，也就是可以根据结果优化手术方案。

3.  影响预后。BRAF基因突变的肿瘤相比于BRAF没有突变的肿瘤具有更高的侵袭性和复发转移率，这类患者往往需要适当缩短随访的间隔期。

4.  影响后续治疗方案，一般情况下，甲状腺癌术后患者需要长期服用优甲乐治疗，BRAF基因有突变的患者因为侵袭性和复发转移率的问题，也可以考虑靶向治疗，可用的药物有：索拉非尼、维莫非尼、达拉非尼、曲美替尼等。

BRAF基因对于甲状腺癌是一种重要的诊断标记物和治疗靶点，可以指导并优化治疗方案，提前检测好处多多！