分子靶向药物是主要针对恶性肿瘤发生、发展的关键基因靶点进行治疗干预的药物。适用靶向药物治疗的患者肿瘤缩小速度快、生活质量提高、存活时间长、而且副作用小。如果患者没有靶点基因的敏感突变，那靶向药物治疗的有效率就会大大降低。所以说靶向治疗是肿瘤个体化治疗的重要手段。下面我们就来说说上面提到的EGFR基因突变有关的分子靶向药物。

肺癌分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌，而非小细胞肺癌约占85%。

我们的主角EGFR基因是目前肺癌研究最充分的分子靶点，EGFR在非小细胞肺癌的突变率约为40%-55%。对于有EGFR基因突变的晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者，与标准的一线化疗方案相比，酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）（吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼等）在提高生活质量以及耐受性方面都具有显著优势。因此EGFR-TKIs是晚期NSCLC有EGFR基因敏感突变患者一线治疗的标准选择。

但随着药物的使用，EGFR基因20外显子中的T790M可能发生突变，则会导致第一、二代TKIs药物产生耐药，但对第三代TKIs药物（如奥希替尼等）却敏感，这时候就需选择第三代TKI类药物了。

因此，在进行治疗前或病情进展时进行EGFR基因突变检测，目的就是确定患者是否可以接受靶向治疗或更换治疗方案。上面提到的这些药物目前在国内都有上市，而且还纳入了国家医保，减轻了病人很大的经济负担。

EGFR基因突变检测是临床上针对肺癌最常用的和重要的一项检查，一般先使用肿瘤组织进行检测，就是用通过气管镜、穿刺活检或手术等方法获得的肿瘤标本进行检测。但是如果患者的组织标本太小或无法获得，就无法进行基因检测。那怎么办？别着急，现在通过血液也可以进行检测了。通过检测人体血液循环中携带的有肿瘤特异性基因信息的DNA片段，即循环肿瘤DNA（ctDNA），同样能实现EGFR基因突变检测，而且因为取材简便，适合治疗过程中的监测随访，根据检测结果调整治疗方案。这就是我们前面所说的“液体活检”技术，这种技术能够大大减少患者的痛苦。

现在的科技越来越发达，检测技术和药物等治疗手段也越来越多，得了肿瘤不要太害怕，认真治疗，一定能战胜病魔的！

本文作者：林小丹 田素萍