自2011年起，每年的3月21日被联合国定为“世界唐氏综合征日”。之所以选择这一天，是因为唐氏综合征的患者具有3条21号染色体。进入第12个321日，“唐宝宝”也越来越受到大众关注，下面让我们一起了解关于“唐宝宝”的“前因后果”。

一、什么是“唐宝宝”？

唐氏综合征是新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上，世界范围内，每600到800个新生儿中就有一个“唐宝宝”。正常人的染色体是23对46条，由于多了一条21号染色体，60%的唐宝宝在胎儿时期因“优胜劣汰”而流产，但仍有部分躲过了流产一“劫”，顽强地存活下来了。而这些“幸存唐宝宝”却并不幸运，与正常孩子相比，他们智力低下，智商平均仅有20-50；运动发育和生长发育严重迟缓，具有特殊面容：如睑裂小、内眦赘皮、眼距宽、鼻梁低平、张口伸舌等，更可伴发先天性心脏病等多种畸形。

二、为什么会有“唐宝宝”出生？

每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”，这与人的种族、血型、学历、地位无关。21三体是由生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致。多种研究显示，随着孕妈妈年龄的增大，胎儿发生染色体异常的风险也相应增加。然而，近年来也出现低龄化的趋势。同时，有唐氏儿孕产史的夫妇再生育唐氏儿的风险也高于普通人群。因此，“唐宝宝”离我们并不遥远，这一染色体异常的疾病需要引起更多的关注！

三、”唐宝宝”可以治疗吗？

“唐宝宝”无法治愈，只能通过特殊教育和康复训练来改善生活质量，且要投入大量的金钱和时间。“唐宝宝”需要社会与家庭共同的关爱。因此，通过早期筛查和产前诊断，预防“唐宝宝”出生，尤为重要！

四、如何对“唐宝宝”进行筛查?预防唐氏综合征？

1、产前筛查

      针对年龄小于35岁、没有不良孕产史、没有家族性遗传病史的孕妇，采取产前筛查，可选择：

（1）唐氏筛查：孕早期（9周-13⁺⁶周）和/或孕中期（15周-20⁺⁶周）通过抽取孕妇外周血，检测母血中游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）、妊娠相关蛋白A（PAPP-A）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）等的浓度，结合孕妇NT及其他资料（孕周、体重、年龄等），计算出胎儿罹患21-三体和18-三体的风险。

（2）超声结构筛查：孕早期（11周-13⁺⁶周）对胎儿颈项透明层厚度（NT）、鼻骨（NB）、静脉导管血流（DV）等超声指标进行评估；孕中期对超声异常结构及软指标的筛查，结构异常包括神经系统发育异常、心血管畸形、消化道畸形、泌尿系统异常等，超声软指标包括单脐动脉、肠管回声增强、 脉络丛囊肿、肾盂分离、心内强光斑、血管走形变异等。

（3）无创DNA检测（NIPT）：孕12周后，通过采集孕妇外周血，提取胎盘滋养层细胞游离DNA，采取高通量测序技术，评估胎儿染色体异常的风险，目标疾病为21号、18号及13号染色体三体。需要注意的是，NIPT仅为筛查技术，无法确定诊断。

2、介入性产前诊断

通过介入性产前诊断技术，获取绒毛组织、羊水细胞、脐带血细胞等样本进行胎儿染色体核型分析、QF-PCR、基因芯片等检测，从而确定诊断。以下情形建议进行介入性产前诊断：

（1）预产期年龄≥35周岁的孕妇；

（2）产前筛查高风险人群（包括NT筛查、唐氏筛查、无创DNA检测）；

（3）夫妇双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史；

（4）夫妇一方有染色体异常或有染色体异常生育史的；

（5）产前检查怀疑胎儿染色体病或单基因病的（如超声检查提示胎儿结构异常、胎儿生长受限等）；

（6）有不良孕产史或特殊致畸因素接触史的；

（7）其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。

五、还有什么需要了解的？

1、唐氏筛查或NIPT低风险，就一定不会有唐氏儿吗？

错误。由于血清学筛查及NIPT均属于筛查技术，存在不同程度的假阴性，低风险者仍不能完全排除孕育唐氏儿或其他染色体异常患儿的可能。因此筛查低风险者应定期产检，结合胎儿超声筛查结果及生长发育趋势进行评估，如有异常应及时进行介入性产前诊断。

2、唐氏筛查或NIPT高风险，是不是就确定为“唐宝宝”？

错误。唐氏筛查或NIPY高风险是指染色体异常风险较普通人群升高，不一

定就是“唐宝宝”，还需要进一步进行产前诊断确诊。

3、做了介入性产前诊断，就一定能生育健康的宝宝吗？

除了常见的染色体非整倍体疾病外，还有染色体微缺失微重复疾病、单基因病、遗传代谢性疾病等等，目前检测技术仍存在一定的局限性，因此，接受介入性产前诊断后，仍需定期监测超声结构及生长发育情况，才能最大程度减少出生缺陷的发生。

    我院产前诊断中心作为深圳市第一个成立的产前诊断机构，开展了多项产前筛查及产前诊断技术，多年来为孕妈妈们保驾护航。我们期待更多人关注“唐宝宝”群体，也期待更多人重视妊娠期的相关检查。因为，每一个生命都值得被认真对待！