我院发现41例罕见染色体异常核型 发布时间:2017-08-28 09:07:35.0 新闻来源:深圳市人民医院临床医学研究中心

今年7月,深圳市人民医院临床医学研究中心的部分异常染色体核型分析报告经《中国人类染色体异常核型数据库》鉴定专家组鉴定,发现41例人类染色体异常核型,在现有国内外数据库中未见报道,包括常染色体易位31例、常染色体倒位7例、常染色体缺失1例、性染色体与常染色体易位2例,均属于人类染色体罕见异常核型。已被录入《中国人类染色体异常核型数据库》。

专家表示:这41例染色体异常核型的患者大多没有临床表现,与常人无异。但会有很多生育方面的烦恼,如自然流产、发育迟缓及不孕不育、原发闭经,尤其是生育畸形胎儿的概率大大提高、产出胎儿出现先天性智力低下等临床症状。

染色体异常的患者目前临床上仍没有有效的治疗方法,这类患者想要健康宝宝,可通过试管婴儿进行胚胎选择,进行胚胎植入前检查,确保正常胚胎注入母亲子宫内。此类患者想要健康宝宝,做产前筛查和产前诊断是必需的。一旦诊断出染色体异常,会进行专业的遗传咨询,评估后代遗传风险。怀孕后,也会通过羊水、绒毛、脐带血等检测确定胎儿是否正常。

哪些人群需要诊断?

1、长期接触放射性物质

2、长期接触有毒有害化学物质

3、家族有遗传病史

4、不明原因流产、生育过畸形胎儿

重要意义:这41例人类染色体罕见异常核型案例丰富了世界遗传性疾病中染色体异常核型库的内容,为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和临床诊断治疗提供了极有价值的依据。进而对指导优生优育,防止缺陷儿出生,提高人口素质有积极的推动作用。

           

深圳市人民医院临床医学研究中心于1987 年建立细胞遗传室,开展染色体疾病的诊断工作;2000年被批准成立遗传病诊断及产前诊断中心,把产前诊断作为工作重点,2003年“遗传病诊断及产前诊断中心”被批准为深圳市人民医院重点医学专科;2014年7月获批广东省科技计划项目“深圳市出生缺陷病遗传资源样本库及CNVs数据库的建设”;2016年获批“出生缺陷与遗传病生物诊断技术创新平台”。经过20多年的不懈努力,累积了几万例染色体核型资料,诊断出上千例异常染色体核型,并在工作中积累经验,为深圳的医疗事业做出贡献。2017年获省级产前诊断专项技术指导中心,成为深圳市综合医院中唯一一家“广东省产前诊断专项技术指导中心”;同时获得广东省科技计划项目“广东省出生缺陷疾病临床医学研究中心”。中心一直以来对患有不孕不育、习惯性流产及先天性智力低下等疾病的患者进行外周血染色体核型分析,以及对产前筛查高风险孕妇行羊水、脐血染色体核型分析。研究中心从近几年发现的1000余例异常染色体核型中挑选近百例人类染色体异常核型上报《中国人类染色体异常核型数据库》鉴定专家组。