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会生什么病不妨测基因 每个新生儿的细胞中包含有一套独有的基因信息,这些分子结构不仅决定着他们的生长发育、眼睛的颜色,还决定着他们未来的健康状况。这被认为是生命科学和临床医学的革命。
昨天,复旦大学与美洲华人遗传学会(ACGA)联合举办的“基因组医学”国际研讨会举行,这个被复旦副校长王卫平称为“早起的鸟儿”的聚会,目的在于吹响国内基因组医学的号角。该会议是复旦大学百年校庆大型学术会议之一,也是献给我国“遗传学之父”、复旦大学著名教授谈家桢先生96岁生日的特别礼物。
复旦大学生命学院教授卢大儒介绍,通过基因检测,可以提早发现某个体是否携带某些易感基因型,是否容易得老年痴呆症、心血管疾病、癌症等,然后选择不同的药物进行个性化医疗。
复旦大学生命科学院院长金力举例,比如导致儿童智能发育受影响甚至死亡的苯丙酮尿症,在新生儿时期诊断出来就可以立即治疗,方法非常简单:即不吃含苯丙氨酸和可以转化为苯丙氨酸的食物。只要8岁前不吃,智力就可以恢复到中等,若20岁前不吃,其智力就几乎和正常人一样。而在白人中发病率较高的肝血色病,发病时往往已出现肝硬化现象,甚至致命。通过基因检测,发现携带有易感基因型的人群就可以通过避免食用含铁食物来预防。 确定易感基因后,就可以进行疾病预测。但拥有某种疾病易感基因的人,会不会发病?具体何时发病?并不能得出精确的判断。对于那种“比算命还准”的说法,复旦大学生命科学院钱吉表示是不科学的。他介绍,这种预测试在大样本人群发病率的基础上进行,并且和个体的生活环境因素密切相关,“不是绝对说,有易感基因的人将来就一定会得病,只是通过检测,发现某类疾病的易感人群。对他们进行有针对性的保健。” 基因组医学:要技术,也要规范
在人类基因测序基本完成以后,基因组研究已吹响了向临床实践进军的号角。昨天由复旦大学与美洲华人遗传学会联合举办的“基因组医学”国际研讨会上,专家呼吁应健全管理体系,尽早为基因组医学研究与应用建章立制,引导相关产业健康发展。
与会专家预测,在未来5年到20年里,基因组学在临床的应用将使肿瘤及常见病实现预测性诊断和预防。个体化治疗也将在更大范围内实现,不同的人得相同的病,医生将根据基因检测结果,开出剂量不同的药方。
让基因研究造福人类,不仅是技术问题。复旦大学生命科学学院教授卢大儒指出,基因组科学的研究与应用,必须尊重病人知情权,在其同意下进行,同时严格遵守保密原则,否则易引发基因歧视等社会伦理问题。
科学家不仅要做专业研究,还要对社会负责。美洲华人遗传学会专家吴柏林、复旦大学生命科学学院院长金力等认为,必须为分子诊断等基因诊疗技术建章立制。在美国,有数百个实验室在从事人类遗传病研究。有关部门定期为每个实验室提供一个标准病例,对实验室在标本处理、实验报告等各环节的规范性进行检查,严格监控有否误导病人、不尊重病人知情权等行为。
科研规范有利于研究机构间合作。国外一流杂志一般要求基因医学研究论文的实验样本数至少要1000对,既保证研究质量,也促使研究机构形成紧密合作关系。国内研究机构现基本上各自为战,合作处于松散状态。
基因组医学的应用,将带来一个巨大的医疗、保健市场,如无相应规范,很容易使利益相关机构陷入无序竞争。在一些发达国家,遗传咨询独立成为一个职业,咨询者在这些机构里可知道自己可能存在的遗传病隐患,并得到预防保健和治疗指导。高校有专门的遗传咨询课程,社会为从业人员提供继续教育的机会。专家指出,应及时制定行业规范,引导市场在细分中走向有序和繁荣。 |
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